Bolile genetice

Rare boli genetice - conceptul este foarte condiționată, deoarece boala nu poate să apară practic în nici o regiune și într-o altă zonă a lumii afecta în mod sistematic o mare parte a populației.

Diagnosticul bolilor genetice

Boli ereditare nu apar neapărat cuîn prima zi a vieții, ele se pot arăta abia după câțiva ani. Prin urmare, este important să se facă o analiză în timp util a bolilor genetice ale unei persoane, realizarea cărora este posibilă atât în ​​timpul planificării sarcinii, cât și în timpul dezvoltării fătului. Există mai multe metode de diagnostic:

  1. Biochimice. Aceasta permite determinarea prezenței unui grup de boli,asociate cu tulburări metabolice ereditare. Această metodă include analiza sângelui periferic pentru boli genetice, precum și un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide ale corpului.
  2. Citogenetice. Ea servește pentru a identifica bolile care apar din cauza tulburărilor în organizarea cromozomilor celulei.
  3. citogenetică moleculară. Este o metodă mai perfectă comparativ cu cea precedentă și permite diagnosticarea chiar și celor mai mici modificări ale structurii și dispunerii cromozomilor.
  4. syndromological. Simptomele bolilor genetice sunt deseoricoincide cu semnele altor boli non-patologice. Esența acestei metode de diagnosticare este de a distinge de o serie întreagă de simptome, în special de cele care indică un sindrom de boli ereditare. Acest lucru se face cu ajutorul programelor speciale de calculator și examinarea atentă de către un genetician.
  5. Moleculara genetice. Metoda cea mai modernă și mai sigură. Vă permite să examinați ADN uman și ARN, detectând chiar modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Este folosit pentru a diagnostica bolile monogene și mutațiile.
  6. Examenul cu ultrasunete:
    • organele pelvine - pentru a determina bolile sistemului de reproducere la femei, cauzele infertilității;
    • dezvoltare fetală - pentru diagnosticarea malformațiilor congenitale și prezența anumitor boli cromozomiale.

Tratamentul bolilor genetice

Tratamentul se efectuează prin trei metode:

  1. Simptomatic. Nu elimină cauza bolii, ci elimină simptomele dureroase și previne progresia ulterioară a bolii.
  2. Etiologică. Ea afectează în mod direct cauzele bolii cu ajutorul metodelor de corectare a genei.
  3. Patogenice. Se utilizează pentru a schimba procesele fiziologice și biochimice din organism.

Tipuri de boli genetice

Boala ereditară genetică este împărțită în trei grupe:

  1. Aberațiile cromozomiale.
  2. Bolile monogene.
  3. Boli poligene.

Trebuie remarcat faptul că bolile congenitale nu aparțin bolilor ereditare. ele, cel mai adesea, apar din cauza deteriorării mecanice a fătului sau a leziunilor infecțioase.

Lista bolilor genetice

Cele mai frecvente boli ereditare:

  • hemofilie;
  • orbire colorată;
  • Sindromul Down;
  • fibroza chistica;
  • spina bifida;
  • Boala lui Canavan;
  • leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
  • neurofibromatoza;
  • Sindromul Angelmann;
  • Boala Thea-Sachs;
  • Boala lui Charcot-Marie;
  • Sindromul lui Joubert;
  • Sindromul Prader-Willi;
  • Turner sindrom;
  • Sindromul Klinefelter;
  • fenilcetonurie.

Cele mai rare boli genetice:

  • concepție greșită despre Capgrass;
  • sindromul unui cadavru viu;
  • lats;
  • Sindromul Klein-Levin;
  • Progeria;
  • boala elefantului;
  • reflexie ascuțită;
  • micropsia;
  • pica;
  • Sindromul lui Stendhal;
  • sindromul unui cap explodant;
  • Sindromul Roben.

Rare boli genetice ale pielii:

  • porfirie;
  • linia Blashko;
  • sindromul pielii albastre;
  • hipertricoză;
  • Boala lui Günther.