Sindromul Goldenhar - este meritat disperarea?

Sindromul Goldenhar și-a luat numelenumele unui medic american care la descris pentru prima oară la mijlocul secolului trecut. De la acea vreme, informațiile despre această patologie au fost adăugate puțin datorită rarității și complexității studiului, dar datorită tehnologiilor moderne, nu numai că poate fi diagnosticată în utero, dar și tratată eficient.

Sindromul Goldenhar - ce este?

Acest sindrom, care în medicinăsursele sunt denumite și displazie oculo-auriculo-vertebrală, "sindrom de microsomie hemifacială", este o boală congenitală cu un număr mare de anomalii de potrivire. Patologia este asociată cu leziuni în timpul dezvoltării embrionare a arcilor de ghilot - formări cartilaginoase de tranziție, din care se formează în continuare maxilarul inferior, articulația temporomandibulară și structura aparatului auditiv.

Studiind mai detaliat sindromul Goldenhar, care este aceastaboala, ceea ce a cauzat aspectul său, cercetatorii au descoperit ca femeile sunt mai putin predispuse la aceasta boala, iar prevalenta este clasat pe locul trei printre defectele zona cranio-maxilo-facială, după abateri, cum ar fi „buza de iepure“ și „cerul gurii“. Pentru a identifica posibile boli la făt, la 20-24 săptămâni de gestație prin scanarea cu ultrasunete de diagnostic in trei dimensiuni.

sindromul de simptome de aur

Sindromul Goldenhar - cauze

Nu se stabilește exact ceea ce are sindromulCauzele Goldenhara, dar majoritatea oamenilor de știință dețin o opinie asupra naturii genetice a bolii. Episoadele bolii sunt de natură obișnuită, dar, deseori, după interogarea rudelor pacienților, factorul de ereditate este urmărit. Unele teorii iau în considerare relația dezvoltării patologiei cu impactul în stadiile incipiente ale sarcinii anumitor substanțe chimice, agenți patogeni virali.

În plus, următoarele fapte dintr-o anamneză a unei femei gravide sunt considerate factori de risc pentru dezvoltarea unei afecțiuni:

  • casatoria cu sânge;
  • avorturile anterioare;
  • greutatea corporală excesivă;
  • diabet zaharat.

Sindromul Goldenhar - simptome

Boala lui Goldengen este detectată la nou-născuți în timpul examinării vizuale, adesea caracterizată printr-un complex de astfel de manifestări:

  • subdezvoltarea maxilarului inferior;
  • formarea incorectă a ochiului (încălcarea poziției orbitei și dimensiunea acesteia);
  • deformarea auriculei;
  • dezvoltarea defectuoasă a vertebrelor cervicale.

În cele mai multe cazuri, simptomele sunt observate cuo parte a feței și trunchiului, leziunile bilaterale bilaterale sunt mai puțin frecvente. Gradul de severitate și combinații ale manifestărilor sunt individuale. În plus, există următoarele semne anormale ale sindromului Goldenhar:

1. Caracteristicile structurii feței și gurii:

  • asimetrie facială;
  • subdezvoltarea zonei zigomatice;
  • fruntea proeminentă;
  • gură de gură largă;
  • chingi suplimentari;
  • anomalii ale limbajului;
  • cleft palate sau buze.

2. Defectele organelor de auz și vedere:

  • absența auriculei;
  • aplasia canalului auditiv;
  • surditate;
  • strabism;
  • defectul musculaturii oculomotorii;
  • chist ochi;
  • atrofia irisului;
  • ochi buni.

3. Patologia organelor interne și a sistemului schelet:

  • defectul peretelui inimii interventriculare;
  • îngustarea aortei;
  • tetrad de Fallot;
  • anomalii ale sistemului bronhopulmonar;
  • hidrocefalie;
  • deformarea bazinului renal;
  • malformații ale coastelor;
  • picior strâmb;
  • fuziunea primei vertebre cervicale cu osul occipital;
  • scolioză;
  • mentale.

Sindromul Goldenhar - tratament

În legătură cu multiparametrul manifestărilor, paciențilorcu sindromul Goldenhar sunt supuse unui tratament diferențiat, care este adesea efectuat în mai multe etape, pe măsură ce copilul crește. În cazuri ușoare, este posibil să se observe diverși specialiști până când copilul atinge vârsta de trei ani, după care se recomandă măsuri terapeutice, inclusiv manipulări chirurgicale, terapie ortodontică. În cazurile severe, majoritatea intervențiilor sunt efectuate până la vârsta de unu sau doi ani.

Tratamentul pentru ortodonție se desfășoară pe trei principalecare corespund dezvoltării sistemului dentoalveolar (perioada dinților din lapte, perioada de schimbare, perioada de mușcături permanente). Pacienții sunt dotați cu dispozitive detașabile și care nu pot fi detașate pentru corectarea defectelor fălcilor și a mușcăturilor și sunt date recomandări cu privire la regulile de îngrijire orală. Adesea, până la vârsta de 16-18 ani, toate măsurile medicale și de reabilitare sunt finalizate.

Boala lui Goldenhead

Sindromul Goldenhar - funcționare

Hemifacial microsomia este tratată cu obligatoriuefectuarea intervențiilor chirurgicale, tipul, volumul și numărul cărora variază în funcție de amploarea leziunii. Deseori, aceste tipuri de operațiuni sunt atribuite:

  • endoprotetice ale articulației temporomandibulare, maxilare (inferioare, superioare);
  • compresiune-distraction osteosynthesis;
  • osteotomia nasului;
  • osteotomia fălcilor;
  • genioplastie;
  • rinoplastie;
  • plasticul auriculei;
  • plasticul contur al maxilarului inferior etc.

tratamentul sindromului goldenhar

Persoanele cu sindromul Goldenhar

Pacienții diagnosticați cu sindromulGoldenhara, înainte și după intervenția chirurgicală poate să arate diferit. Dacă în timpul copilăriei vor fi efectuate operații, inclusiv din plastic, atunci semnele externe ale bolii pot fi practic absente. Există multe exemple în care persoanele cu sindromul Goldenhar studiază cu succes, găsesc o muncă bună, conduc familii și dau naștere copiilor.

persoanele cu sindromul goldenhar

sindromul goldenhar înainte și după intervenția chirurgicală

cu sindromul Goldenchar

Sindromul Goldenhar - prognostic

Pentru pacienții cu sindromul Goldenhar, prognoza înMajoritatea cazurilor sunt favorabile și depind mult de amploarea leziunilor organelor interne. Odată cu detectarea întregului complex de anomalii, aplicarea tuturor metodelor posibile pentru corectarea încălcărilor, atitudinea atentă apropiată de pacient, susținerea psihologică, există șansa unei recuperări complete.